HAPPY HOME CLINIC

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

รวบรวมและเผยแพร่ ข้อมูลความรู้ทางวิชาการ ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น
รวมถึงการรับจัดฝึกอบรม สัมมนา กิจกรรมวิชาการ นิทรรศการเผยแพร่ความรู้
เพื่อเป็นการเรียนรู้ร่วมกันระหว่าง ผู้ปกครอง นักวิชาการ และประชาชนทั่วไปที่สนใจ

H   A   P   P   Y       H   O   M   E       A   C   A   D   E   M   Y

 

Genius & Autism

 

นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น

โครงการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ (Human Genome Project) ซึ่งประสบความสำเร็จมาตั้งแต่ปี พ.ศ. 2546 นับเป็นจุดเริ่มต้นของการไขปริศนาต่าง ๆ ที่มีอยู่มากมายในตัวมนุษย์ เดิมเชื่อว่ายีนของมนุษย์อาจมีถึง 100,000 ยีน แต่ในปัจจุบันพบว่ามีเพียง 20,000 ถึง 25,000 ยีนเท่านั้น มนุษย์มีวิวัฒนาการของยีนตลอดเวลา พบยีนใหม่มากกว่า 1,000 ยีน ในขณะเดียวกันก็พบว่ามียีนบางตัวไม่ทำงานแล้ว ซึ่งทำให้เกิดความแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตอื่นชัดเจนขึ้น เช่น มีระยะเวลาการตั้งครรภ์นานขึ้น ในขณะเดียวกัน ความสามารถในการแยกแยะสัมผัสด้านการดมกลิ่นก็ลดน้อยลง เป็นต้น

พฤติกรรมการแสดงออกต่าง ๆ ของมนุษย์ ถูกกำหนดโดยยีนหลายตัวร่วมกัน ผสมผสานกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม แต่ยีนเพียงแค่ตัวเดียวที่กลายพันธุ์ก็สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมได้มากมายเช่นกัน

ถึงแม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของออทิสติก แต่ก็พบว่าออทิสติกมีความเกี่ยวข้องกับเรื่องของพันธุกรรมสูงมาก จากการศึกษาโครโมโซมและวิเคราะห์ความเชื่อมโยง พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมหลายตำแหน่ง โดยเฉพาะตำแหน่งที่ 15q11-13, 7q และ 16p ที่เป็นเช่นนี้เพราะว่าออทิสติกยังสามารถแบ่งเป็นกลุ่มย่อยได้อีกหลากหลาย ถ้าสามารถแบ่งกลุ่มย่อยได้อย่างเหมาะสม ก็จะได้คำตอบของรหัสพันธุกรรมชัดเจนขึ้น

เร็ทท์ ซินโดรม (Rett’s syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ในอดีตเคยจัดอยู่ในกลุ่มความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน (Pervasive Developmental Disorders; PDDs) เช่นเดียวกับออทิสติก ในปัจจุบันพบว่าเป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ชื่อ MeC-P2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ ตำแหน่ง Xq28

เมื่อแยกศึกษาวิจัยกลุ่มออทิสติกซาวองต์ (autistic savant) หรืออัจฉริยะออทิสติก โดยใช้เกณฑ์จากแบบสัมภาษณ์เพื่อการวินิจฉัยออทิสติก ADI (Autism Diagnostic Interview) พบว่าเด็กออทิสติกในกลุ่มนี้มีความเชื่อมโยงกับโครโมโซมบนตำแหน่งที่ 15q11-13 สูงมาก และมีความเกี่ยวข้องกับยีน GABRB3 แต่งานวิจัยที่สนับสนุนในเรื่องนี้ยังไม่เพียงพอที่จะสรุปได้ว่ารหัสพันธุกรรมของเด็กออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษอยู่บนตำแหน่งนี้

เมื่อกล่าวถึงโครโมโซมตำแหน่งที่ 15q11-13 ทำให้นึกถึง พราเดอร์วิลลี ซินโดรม (Prader-Willi syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมในตำแหน่งนี้ และเมื่อนำมาเทียบเคียงกันกับออทิสติก ก็พบว่ามีความสามารถพิเศษบางเรื่องคล้ายคลึงกันด้วย เช่น ทักษะการเล่นเกมปริศนา (puzzle skills) ที่เก่งเหนือธรรมดา จึงทำให้เกิดสมมติฐานว่า โครโมโซมในตำแหน่งนี้น่าจะมีความเกี่ยวข้องเชื่อมโยงกับความสามารถพิเศษ ที่พบในกลุ่มปัญหาด้านพัฒนาการอื่น ๆ ด้วย นอกจากออทิสติก

จากข้อมูลงานวิจัยต่าง ๆ ทำให้คาดการณ์ได้ว่าเส้นทางแห่งการถอดรหัสพันธุกรรมของกลุ่มออทิสติกที่มีความสามารถพิเศษ คงไปถึงจุดหมายปลายทางในอนาคตอันใกล้นี้แน่นอน

แต่สิ่งที่สำคัญต้องไม่ลืมข้อเท็จจริงที่ว่า พฤติกรรมการแสดงออกต่าง ๆ ของมนุษย์เป็นผลจากการผสมผสานระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เรื่องของพันธุกรรมในปัจจุบันยังเป็นเรื่องที่เปลี่ยนแปลงแก้ไขได้ยาก แต่เรื่องของสิ่งแวดล้อมเป็นเรื่องที่สามารถเสริมสร้าง ปรับเปลี่ยน และแก้ไขได้ไม่ยาก

ดังนั้นการดูแลเด็กในกลุ่มนี้จะต้องเน้นการปรับเปลี่ยนสิ่งแวดล้อมให้เหมาะสมกับการเรียนรู้ของเขาก่อน ซึ่งเป็นการช่วยเหลือที่ทำได้ไม่ยากในปัจจุบัน เพราะมีแนวทางมากมายให้เลือกใช้ และได้ผลดี ส่วนในอนาคตจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไร เป็นสิ่งที่จะต้องทำการศึกษาวิจัย และพัฒนาต่อไป

 

เอกสารอ้างอิง

Bethesda. (2005). International human genome sequencing consortium describes finished human genome sequence researchers trim count of human genes to 20,000-25,000. Journal Nature. [Online]. Available URL: http://www.nature.com

Dougherty MJ. (2000). The genetics of autism. Action Bio Science. [Online]. Available URL: http://www.actionbioscience.org/genomic/dougherty.html

Edelson SM. (2005). Autistic savant. [Online]. Available URL: http://www.autism.org/savant.html

Nurmi EL, Dowd M, Tadevosyan-Leyfer O, Haines JL, Folstein SE & Sutcliffe JS. (2003). Exploratory subsetting of autism families based on savant skills improves evidence of genetic linkage to 15q11-q13. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 42(7): 856-63.

Treffert D. (2005). A gene for savant syndrome? [Online]. Available URL: http://www.wisconsinmedicalsociety.org/savant/gene_savant.cfm

 

ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา. (2565). รหัสพันธุกรรมของอัจฉริยะออทิสติก. [Online]. Available URL: happyhomeclinic.com/savant07-autisticsavant-genetic.html

บทความต้นฉบับ: มกราคม 2549
ปรับปรุงล่าสุด: มกราคม 2565

 

ดาวน์โหลดบทความ »

 

 

อัจฉริยะกับออทิสติก   ซาวองต์ ซินโดรม   ออทิสติก ซาวองต์   ระดับความสามารถของอัจฉริยะออทิสติก   รูปแบบการคิดของอัจฉริยะออทิสติก   แนวทางการพัฒนาอัจฉริยะออทิสติก   รหัสพันธุกรรมของอัจฉริยะออทิสติก   การประเมิน อัจฉริยะออทิสติก   Move to Heaven สู่ความเข้าใจแอสเพอร์เกอร์   Good Doctor หมออัจฉริยะ ออทิสติก   Rain Man จากเรนแมน สู่ออทิสติก   อัจฉริยะออทิสติก: คิม พีค   อัจฉริยะออทิสติก: เทมเพิล แกรนดิน   อัจฉริยะออทิสติก: สตีเฟน วิลท์เชียร์   อัจฉริยะออทิสติก: แดเนียล แทมเมต  

นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
การศึกษา

· แพทยศาสตร์บัณฑิต จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
· วุฒิบัตรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ สาขาจิตเวชศาสตร์เด็กและวัยรุ่น (จุฬาฯ)

ข้อมูลเพิ่มเติม »

 

ออทิสติก - Autism Spectrum Disorder

ออทิสติก 10 คำถาม

แนวทางการดูแลออทิสติกแบบบูรณาการ

การส่งเสริมพลังครอบครัว ในออทิสติก

การส่งเสริมความสามารถ ในออทิสติก

การส่งเสริมพัฒนาการ ในออทิสติก

การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม ในออทิสติก

กิจกรรมบำบัด ในออทิสติก

แก้ไขการพูด ในออทิสติก

การฝึกทักษะสังคม ในออทิสติก

การฟื้นฟูสมรรถภาพทางการศึกษา ในออทิสติก

การฟื้นฟูสมรรถภาพทางอาชีพ ในออทิสติก

การรักษาด้วยยา ในออทิสติก

แอสเพอร์เกอร์

เมื่อลูกเป็นแอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม

อัจฉริยะกับออทิสติก

· การบำบัดทางเลือก ในออทิสติก
· เรียนรู้และเข้าใจเด็กออทิสติก
· พฤติกรรมแปลกๆของเด็กออทิสติก
· การเลี้ยงดูเด็กออทิสติก
· เมื่อเด็กออทิสติกถึงวัยเรียน
· เด็กออทิสติกกับการเล่นสมมติ
· พฤติกรรมการเล่นในเด็กออทิสติก
· แนวทางส่งเสริมการเล่นในเด็กออทิสติก

ข้อมูลเพิ่มเติม »