ประวัติและผลงาน
ข้อมูล นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

ติดต่อ
แฮปปี้โฮม
contact us 08-2014-7272
08-2014-7272

 
แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น
 
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
 
สมาร์ท ดี แคมป์ - ค่ายค้นหาแววอัจฉริยะ
 

ข้อมูลวิชาการ แฮปปี้โฮม

 
 
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

ศูนย์วิชาการเพื่อการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น

รวบรวมและเผยแพร่ข้อมูลความรู้ทางวิชาการที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น

พร้อมทั้งการรับจัดอบรม สัมมนา กิจกรรมวิชาการ นิทรรศการเผยแพร่ความรู้ ให้กับหน่วยงานที่สนใจ

เพื่อเป็นการเรียนรู้ร่วมกันระหว่าง ผู้ปกครอง นักวิชาการ และประชาชนทั่วไปที่สนใจ
www.happyhomeclinic.com/academy.html

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม

 

เร็ทท์ ซินโดรม

Rett's Syndrome

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
   
  นพ.ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา
  จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
     

เร็ทท์ ซินโดรม (Rett's Syndrome) จัดอยู่ในกลุ่มการวินิจฉัย พีดีดี ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน (PDDs - Pervasive Developmental Disorders) ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นเพศหญิง พบประมาณ 1 ราย ในเด็กแรกเกิดเพศหญิง 10,000-15,000 คน

ในช่วงก่อนคลอดมักตรวจไม่พบความผิดปกติ ช่วงแรกคลอดใหม่ๆ มีขนาดเส้นรอบศีรษะปกติ พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวปกติ แต่หลังจากอายุ 5 เดือน จะเริ่มมีความผิดปกติต่างๆ แสดงให้เห็น

การเจริญเติบโตของศีรษะช้าลงกว่าปกติ (พบบ่อยช่วงอายุ 5 เดือน ถึง 4 ปี) สูญเสียทักษะการใช้มือ ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของมือ ตามความต้องการได้ (loss of purposeful hand movements) (พบบ่อยช่วงอายุ 6-30 เดือน) แล้วตามด้วยการเคลื่อนไหวอย่างผิดปกติของมือซ้ำๆ อยู่บริเวณกึ่งกลางลำตัว เช่น ทำมือหมุนบิดไปมา หรือทำท่าคล้ายกำลังล้างมือ การประสานงานของกล้ามเนื้อในการเดิน หรือขยับลำตัว ไม่ดีอย่างชัดเจน (gait ataxia and truncal ataxia/ apraxia) มีเคลื่อนไหวเชื่องช้า เดินเซ และอาจเดินไม่ได้ในที่สุด

มีความบกพร่องในพัฒนาการด้านภาษา ทั้งด้านการรับรู้ภาษา และการสื่อภาษา แต่เด็กยังมีความต้องการที่จะสื่อสาร มักใช้สายตาในการแสดงความสนใจ หรือความต้องการ (eye pointing)

พัฒนาการด้านสังคม การมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และการเล่น จะหยุดชะงักในช่วงแรก แต่สามารถพัฒนาได้ในภายหลัง ยังสนใจสังคมรอบๆ ตัว

พบว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับรุนแรงมาก ส่วนใหญ่มีอาการชักเกิดร่วมด้วย บางรายมีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ และกระดูกคด ด้านการเจริญเติบโตทางร่างกายค่อนข้างช้าเช่นกัน

เร็ทท์ ซินโดรม ถือว่าเป็นโรคที่มีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมากที่สุดในกลุ่มพีดีดี (PDDs) เนื่องจากสามารถระบุตำแหน่งยีนที่เกี่ยวข้องได้ชัดเจน คือ MeC-P2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ตำแหน่ง Xq28 โดยพบว่าผู้หญิงที่ครบเกณฑ์การวินิจฉัยโรคนี้ มากกว่าร้อยละ 50 มีการกลายพันธุ์ของยีน MeC-P2 ทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของสมอง และมีอาการรุนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ (Progressive X-linked dominant encephalopathy)

 

 

ดาวน์โหลดบทความที่นี่

 
   
     

บทความนี้ยินดีให้นำไปเผยแพร่เพื่อความรู้ได้ โดยกรุณาอ้างอิงแหล่งที่มา

ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา. เร็ทท์ ซินโดรม. [Online] 2549; Available from: URL: http://www.happyhomeclinic.com/au05-rett.htm

 
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
HAPPY HOME ACADEMY

ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม
บทความโดย...นายแพทย์ทวีศักดิ์ สิริรัตน์เรขา

แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น

จิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น
www.happyhomeclinic.com

HOME กลับสู่หน้าแรก

www.happyhomeclinic.com

 ศูนย์การค้าเซ็นทรัลพลาซา แจ้งวัฒนะ ชั้น 7 โซนการศึกษา ห้อง 724
 เลขที่ 99 หมู่ 2 ถ.แจ้งวัฒนะ ต.บางตลาด อ.ปากเกร็ด จ.นนทบุรี 11120
แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น HAPPY HOME CLINIC แฮปปี้โฮม คลินิก - จิตเวชเด็กและวัยรุ่น
โทรศัพท์ 08-2014-7272, 0-2835-3537 E-mail: happyhomeclinic@yahoo.com
web site: www.happyhomeclinic.com www.facebook.com/happyhomeclinic
ศูนย์วิชาการ แฮปปี้โฮม HAPPY HOME ACADEMY แฮปปี้โฮม อคาเดมี - ศูนย์วิชาการ เพื่อการพัฒนาเด็กและวัยรุ่น
โทรศัพท์ 0-2835-3538 E-mail: happyhomeclinic@yahoo.com
web site: www.happyhomeclinic.com/academy.html www.facebook.com/happyhomeclinic
สมาร์ท ดี แคมป์ - ค่ายค้นหาแววอัจฉริยะ SMART D CAMP สมาร์ท ดี แคมป์ - ค่ายค้นหาแววอัจฉริยะ
โทรศัพท์ 08-3903-9956 โทรสาร 0-2981-2701 E-mail: smartdcamp@yahoo.com
web site: www.smartdcamp.com www.facebook.com/smartdcamp

 

Copyright © 2011-2015 All Rights Reserved.

Powered by HAPPY HOME FAMILY Co., Ltd. Thailand.

ปรับปรุงข้อมูลล่าสุด วันที่ 22 พฤศจิกายน พ.ศ.2554