ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน (Pervasive Developmental Disorders - PDDs) คือกลุ่มการวินิจฉัยที่มีความผิดปกติในพัฒนาการด้านสังคม การสร้างความสัมพันธ์ พัฒนาการด้านภาษา การเข้าใจภาษา การใช้ภาษา การสื่อความหมาย และมีความสนใจจำกัด ทำอะไรซ้ำๆ หมกมุ่นอยู่กับบางสิ่งบางอย่าง

กลุ่มการวินิจฉัยโรคนี้ประกอบด้วยหลายโรคซึ่งมีลักษณะอาการคล้ายกัน มาจัดรวมอยู่ในกลุ่มเดียวกัน เพื่อให้เกิดความสะดวกในการศึกษาวิจัย การดูแลรักษา และสามารถสื่อสารได้เข้าใจตรงกันทั่วโลก ระบบการจำแนกโรคในกลุ่มนี้มี 2 ระบบที่ใช้กันแพร่หลาย คือ ระบบ ICD-10 ขององค์การอนามัยโลก (WHO) และระบบ DSM-IV ของสมาคมจิตแพทย์อเมริกัน

ตามระบบ ICD-10 ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน ได้แบ่งออกเป็น

1. Childhood Autism

2. Atypical Autism

3. Rett's Syndrome

4. Other Childhood Disintegrative Disorder

5. Overactive Disorder Associated with Mental Retardation and Sterotyped Movements

6. Asperger's Syndrome

7. Other PDDs

8. PDDs, unspecificed

ตามระบบ DSM-IV ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน แบ่งออกเป็น

1. Autistic Disorder

2. Rett's Disorder

3. Childhood Disintegrative Disorder

4. Asperger's Disorder

5. Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD-NOS)

Autistic Disorder (โรคออทิสติก)

โรคออทิสติก เป็นความผิดปกติหรือความบกพร่องของพัฒนาการ ในอายุก่อน 3 ปี และ

มีลักษณะเฉพาะของความผิดปกติ 3 ด้าน คือ

1. มีคุณลักษณะในการเข้าสังคมที่ผิดปกติ

2. มีคุณลักษณะในการสื่อสารผิดปกติ

3. มีแบบแผนพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัด ทำซ้ำๆ และคงรูปแบบเดิม

เกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคออทิสติก (Autistic Disorder ตามระบบ DSM-IV)

A. เข้าเกณฑ์ต่อไปนี้ 6 ข้อหรือมากกว่า จากหัวข้อ (1) (2) และ (3) โดยอย่างน้อยต้องมี 2 ข้อ จากหัวข้อ (1) และจากหัวข้อ (2) และ (3) อีกหัวข้อละ 1 ข้อ

1. มีคุณลักษณะในการเข้าสังคมที่ผิดปกติ โดยแสดงออกอย่างน้อย 2 ข้อต่อไปนี้

1.1. บกพร่องอย่างชัดเจนในการใช้ท่าทางหลายอย่าง (เช่น การสบตา การแสดงสีหน้า กิริยาหรือท่าทางประกอบการเข้าสังคม)

1.2. ไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์กับเพื่อนในระดับที่เหมาะสมกับอายุได้

1.3. ไม่แสดงความอยากเข้าร่วมสนุก ร่วมทำสิ่งที่สนใจ หรือร่วมงานให้เกิดความสำเร็จกับคนอื่นๆ (เช่น ไม่แสดงออก ไม่เสนอความเห็น หรือไม่ชี้ว่าตนสนใจอะไร)

1.4. ไม่มีอารมณ์หรือสัมพันธภาพตอบสนองกับสังคม

2. มีคุณลักษณะในการสื่อสารผิดปกติ โดยแสดงออกอย่างน้อย 1 ข้อต่อไปนี้

2.1. พัฒนาการในการพูดช้าหรือไม่มีเลย โดยไม่แสดงออกว่าอยากใช้การสื่อสารวิธีอื่นมาทดแทน (เช่น แสดงท่าทาง)

2.2. ในรายที่มีการพูดได้ ก็ไม่สามารถเริ่มพูดหรือสนทนาต่อเนื่องกับคนอื่นได้

2.3. ใช้คำพูดซ้ำหรือใช้ภาษาที่ไม่มีใครเข้าใจ

2.4. ไม่มีการเล่นสมมติที่หลากหลาย คิดเองตามจินตนาการ หรือเล่นเลียนแบบสิ่งต่างๆ ตามสมควรกับพัฒนาการ

3. มีแบบแผนพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัด ทำซ้ำๆ และคงรูปแบบเดิม โดยแสดงออกอย่างน้อย 1 ข้อต่อไปนี้

3.1. หมกมุ่นกับพฤติกรรมซ้ำๆ (stereotyped) ตั้งแต่ 1 อย่างขึ้นไป และความสนใจในสิ่งต่างๆ

มีจำกัด ซึ่งเป็นภาวะที่ผิดปกติทั้งในแง่ของความรุนแรงหรือสิ่งที่สนใจ

3.2. ติดกับกิจวัตร หรือย้ำทำกับบางสิ่งบางอย่างที่ไม่มีประโยชน์โดยไม่ยืดหยุ่น

3.3. ทำกิริยาซ้ำๆ (mannerism) (เช่น เล่นสะบัดมือ หมุน โยกตัว)

3.4. สนใจหมกมุ่นกับเพียงบางส่วนของวัตถุ

B. มีความช้าหรือผิดปกติในด้านต่างๆ ต่อไปนี้ ก่อนอายุ 3 ปี

(1) ปฏิสัมพันธ์กับสังคม

(2) ภาษาที่ใช้สื่อสารกับสังคม

(3) เล่นสมมติ หรือเล่นตามจินตนาการ

C. ความผิดปกติไม่เข้ากับ Rett's Disorder หรือ Childhood Disintegrative Disorder ได้ดีกว่า

Rett's Syndrome (เร็ทท์ ซินโดรม)

เร็ทท์ ซินโดรม พบแต่ในเพศหญิง (ในเด็กผู้หญิง พบประมาณ 1 ใน 100,000 คน) ในช่วงก่อนคลอดมักตรวจไม่พบความผิดปกติ

ช่วงแรกคลอดใหม่ๆ มีขนาดเส้นรอบศีรษะปกติ พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวปกติ แต่หลังจากอายุ 5 เดือน จะเริ่มมีขนาดเส้นรอบศีรษะโตช้าลง (ช่วงอายุ 5 เดือน ถึง 4 ปี) สูญเสียทักษะการใช้มือ ไม่สามารถเคลื่อนไหวมือตามต้องการได้ แล้วตามด้วยการเคลื่อนไหวอย่างผิดปกติของมือซ้ำๆ (เช่น ทำมือหมุนบิดไปมา หรือทำท่าคล้ายกำลังล้างมือ) การประสานงานของกล้ามเนื้อในการเดิน หรือขยับลำตัว ไม่ดีอย่างชัดเจน (ataxia and apraxia) มีเคลื่อนไหวเชื่องช้า

มีความบกพร่องในพัฒนาการด้านภาษา ทั้งด้านการรับรู้ภาษา และการสื่อภาษา แต่เด็กยังมีความต้องการที่จะสื่อสาร

พัฒนาการด้านสังคม การมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และการเล่น จะหยุดชะงักในช่วงแรก แต่สามารถพัฒนาได้ในภายหลัง ยังสนใจสังคมรอบๆ ตัว

พบว่ามีปัญญาอ่อนระดับรุนแรงมาก ส่วนใหญ่มีอาการชักเกิดร่วมด้วย ด้านการเจริญเติบโตทางร่างกายค่อนข้างช้าเช่นกัน

เร็ทท์ ซินโดรม ถือว่าเป็นโรคที่มีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม มากที่สุดในกลุ่มการวินิจฉัย ความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน (PDDs) เนื่องจากสามารถระบุตำแหน่งยีนที่เกี่ยวข้องได้ชัดเจน คือ MeC-P2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ตำแหน่ง Xq28 โดยพบว่าผู้หญิงที่ครบเกณฑ์การวินิจฉัยโรคนี้ มากกว่าร้อยละ 50 มีการกลายพันธุ์ของยีน MeC-P2

Childhood Disintegrative Disorder (CDD)

มักมีพัฒนาการปกติมาก่อน ในช่วงอายุ 2 ขวบปีแรก แล้วเกิดอาการสูญเสียทักษะหลายด้านของพัฒนาการอย่างชัดเจนภายในระยะเวลา 2-3 เดือน (อาการเกิดก่อนอายุ 10 ปี)

ในการวินิจฉัยโรค ต้องมีทักษะที่สูญเสีย อย่างน้อย 2 ด้าน ใน 5 ด้านต่อไปนี้

1. การใช้ หรือการรับรู้ภาษา

2. ทักษะสังคม หรือพฤติกรรมการปรับตัว

3. การควบคุมการขับถ่ายอุจจาระ หรือปัสสาวะ

4. การเล่น

5. ทักษะการใช้กล้ามเนื้อ

อาการที่ชัดเจน คือ มีพฤติกรรมคล้ายโรคออทิสติก กล่าวคือ หมดความสนใจสิ่งแวดล้อมทั้งหมด พบความผิดปกติในการมีปฏิสัมพันธ์สังคม มีการกระทำซ้ำๆ เคลื่อนไหวซ้ำๆ

มีโอกาสเกิดอาชักสูงถึงร้อยละ 77 มักไม่ค่อยพูด และมักมีความบกพร่องทางสติปัญญาร่วมด้วย และส่วนใหญ่จะมีระดับสติปัญญาต่ำ (IQ) ต่ำกว่า 40

Asperger's Syndrome (แอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม)

แอสเพอร์เกอร์ ซินโดรม มีความบกพร่องในการมีปฎิสัมพันธ์ทางสังคม ร่วมกับ มีแบบแผนพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัด ทำซ้ำๆ และคงรูปแบบเดิม

มีความแตกต่างจากโรคออทิสติก ตรงที่ว่าไม่มีความล่าช้าของพัฒนาการทางภาษาอย่างชัดเจน ไม่พบความบกพร่องทางสติปัญญา มักพบมีการเคลื่อนไหวงุ่มง่าม เชื่องช้า และมักมีความอยากรู้อยากเห็นในสิ่งรอบตัวในช่วงวัยเด็ก

PDD-NOS (พีดีดี เอ็นโอเอส)

PDD-NOS คือกลุ่มที่พบมีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน แต่ไม่ครบตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคชนิดเฉพาะใดๆ ข้างต้น เช่น อายุเกิน (เริ่มมีอาการเมื่ออายุมากกว่า 3 ปี) อาการไม่ครบตามจำนวนข้อที่กำหนด ความรุนแรงน้อย มีลักษณะเฉพาะที่แตกต่าง เป็นต้น